戴尿
2019-06-12 11:20:24

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这是约翰霍普金斯大学研究人员共享数千名自闭症患者及其直系亲属的基因数据库的部分原因。 约翰霍普金斯大学的研究人员? McKusick-Nathans遗传医学研究所希望共享数据能够加速自闭症研究,即使他们使用这些数据来追踪复杂疾病的遗传根源。

“这是关于科学的根本问题。不同的人以不同的方式看待同一问题,”约翰霍普金斯大学复杂疾病基因组学中心主任Aravinda Chakravarti说。

约翰霍普金斯大学的数据与自闭症联盟的类似数据相关,提供了迄今为止对自闭症家庭遗传变异模式最详细的了解。

Chakravarti说:“自闭症是一个足够困难的基因谜团,我们需要所有最好的思想和方法来帮助解开基因在这种神经精神疾病中的作用。”

自闭症是一种复杂的疾病,通常被称为自闭症谱系障碍,因为症状可以从轻度沮丧到接近衰弱。 根据国家心理健康研究所(NIMH),症状包括沟通和社交技能受损,以及重复行为。 这些疾病影响每1,000名3至10岁儿童中估计有3.4人。

Chakravarti和他的团队分析了来自1250名自闭症患者的全基因组,他们的兄弟姐妹和他们的父母由NIMH资助的许多研究人员在美国各地收集。

自闭症联盟还发布了同样从3000名患有自闭症谱系障碍或自闭症患者家庭成员的个人获得的数据。

“今天发布的关于自闭症的遗传和表型数据标志着自闭症研究界取得了重大成就,”NIMH主任Thomas Insel在一份声明中说。

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